guía de condiciones de la A-Z

S

Síndrome de Bassen-Kornzweig

Regresar

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. La persona es incapaz de absorber por completo las grasas de la dieta a través de los intestinos.

El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen que le ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína). El defecto le dificulta al cuerpo digerir apropiadamente grasa y vitaminas esenciales.

Los síntomas incluyen:

Dificultades de equilibrio y coordinación
Curvatura de la columna vertebral
Disminución de la visión que empeora con el tiempo
Retardo en el desarrollo
Retraso en el crecimiento en la infancia
Debilidad muscular
Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los 10 años de edad
Protrusión del abdomen
Dificultad en el habla
Anomalías fecales, incluso deposiciones grasas que aparecen de color pálido, heces espumosas y heces de olor anormalmente fétido

Puede haber daño a la retina del ojo (retinitis pigmentaria).

Los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:

Examen de sangre para apolipoproteína B
Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
Malformación en "equinocitos" de los glóbulos rojos (acantocitosis)
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Análisis del colesterol
Electromiografía
Examen ocular
Velocidad de conducción nerviosa
Análisis de muestra fecal

Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.

El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).

Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico.

Las personas con esta afección deben hablar con un nutricionista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.

Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Se deben usar con precaución, debido a que pueden ocasionar daño hepático.

El pronóstico para la persona depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.

Las complicaciones pueden incluir: