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Síndrome LEOPARD

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Es un trastorno hereditario muy poco común. Las personas con el síndrome de LEOPARD presentan problemas con la piel, la cara y el corazón.

El síndrome LEOPARD se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

Lentigos -- una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho, pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
Anomalías de la conducción en una electrocardiografía -- problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
Estenosis de la válvula pulmonary -- estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
Anomalías en los genitals -- por ejemplo, testículos no descendidos.
Retraso del crecimiento -- esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
Sordera -- la hipoacusia puede ir de leve a grave.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

ECG y ecocardiograma para revisar el corazón
Audiometría
Tomografía computarizada del cerebro
Radiografía del cráneo
EEG para revisar las función cerebral
Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales
Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla (biopsia de piel)

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Las complicaciones son variables y abarcan: