guía de condiciones de la A-Z
A
Acrodisostosis
RegresarEs un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.
Los síntomas de este trastorno incluyen:
- Frecuentes infecciones del oído medio
- Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
- Problemas auditivos
- Deficiencia mental
- El cuerpo no responde a ciertas hormonas, a pesar de que los niveles hormonales son normales
- Cara de apariencia inusual
El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar.
- Edad ósea avanzada
- Deformidades óseas en manos y pies
- Retraso en el crecimiento
- Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
- Brazos y piernas cortos con manos y pies pequeños
- Cabeza corta, medida de adelante a atrás
- Baja estatura
- Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
- Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
- Cabeza inusual
- Ojos ampliamente espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de estos
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
- Dedos de manos y pies anormalmente cortos
- Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
- Huesos cortos
- Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca
Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.
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