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Defectos congénitos de la función plaquetaria

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Estos son afecciones que previenen que los elementos en la sangre que forman coágulos, llamados plaquetas, trabajen a como deben hacerlo. Estas ayudan en la coagulación sanguínea. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y de cantidad reducida. Este trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.
El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: