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Deficiencia congénita de antitrombina III

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Es un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal.

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria. Se presenta cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, los pacientes con esta afección tendrán un coágulo de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre. 

Las personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular.

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor.

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