guía de condiciones de la A-Z

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Deficiencia congénita de fibrinógeno

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Es un trastorno hemorrágico hereditario muy poco frecuente por el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una deficiencia completa de una proteína llamada fibrinógeno. Esta proteína es necesaria para que la sangre coagule.

Esta enfermedad se debe a un gen anormal. El fibrinógeno es afectado dependiendo de los genes que han sido heredados.

• Cuando el gen anormal es heredado de ambos padres, una persona tendrá una falta total de fibrinógeno (afibrinogenemia).
• Si el gen anormal es heredado de uno de los padres, la persona tendrá un bajo nivel de fibrinógeno (hipofibrinogenemia) o un problema con la función del fibrinógeno (disfibrinogenemia). En algunas ocasiones se pueden presentar los dos problemas de fibrinógnos en la misma persona.

• Las personas con una falta total de fibrinógenos pueden tener cualquiera de los siguientes síntomas de sangrado.

• Fácil formación de hematomas
• Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer
• Sangrado de las membranas mucosas
• Sangrado en el cerebro (muy poco frecuente)
• Sangrado en las articulaciones
• Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía
• Hemorragias nasales que no se detienen con facilidad

• Las personas con un nivel reducido de fobrinógenos, sangran menos y el sangrado no es grave. Sin embargo quienes tienen un problema con la función del fibrinógeno frecuentemente no presentan síntomas.

Los siguientes tratamientos se pueden usar para episodios de sangrado o prepararse para una cirugía:

• Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación)
• Fibrinógeno (RiaSTAP)
• Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación)

Las personas con esta afección deben aplicarse la vacuna contra la hepatitis B. Recibir muchas transfusiones incrementa su riesgo de contraer hepatitis.

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