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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

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La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática (cirrosis).

La A1AT es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. Esta proteína se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.

La deficiencia de A1AT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo. Esta es causada por un defecto genético. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los adultos con deficiencia grave de A1AT presentarán enfisema, a menudo antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema. 

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC
  • Síntomas de enfermedad hepática 
  • Pérdida de peso involuntaria
  • Sibilancias

El tratamiento para la deficiencia de A1AT implica reponer la proteína A1AT faltante. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento.

Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.

También se emplean otros tratamientos para el enfisema y la cirrosis.

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