guía de condiciones de la A-Z
D
Deficiencia de piruvatocinasa
RegresarEs una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células (anemia hemolítica).
La deficiencia de piruvatocinasa (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que recibir un gen defectuoso de cada padre para presentar el trastorno.
Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia de G-6-PD).
La PKD se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos. Sin embargo, ciertas poblaciones, como los Amish, son más propensas a presentar esta afección.
Los síntomas de la PKD incluyen:
- Conteo bajo de glóbulos rojos saludables (anemia)
- Inflamación del bazo (esplenomegalia)
- Color amarillento de la piel, las membranas mucosas o la esclerótica de los ojos (ictericia)
- Afección neurológica, llamada kernícterus, que afecta el cerebro
- Fatiga, letargo
- Piel pálida (palidez)
- En bebés, no aumentar de peso ni crecer de la manera esperada (retraso del desarrollo)
- Cálculo biliar, generalmente en adolescentes y personas más grandes
Las personas con anemia grave pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una exanguinotransfusión. Este procedimiento consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.
Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años de edad.
Regresar
