guía de condiciones de la A-Z
D
Disautonomía familiar
RegresarEs un trastorno hereditario que afecta los nervios en todo el cuerpo.
La DF se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para enfermarse.
Esta afección se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa Oriental (judíos asquenazíes). Es causada por un cambio (mutación) de un gen. Es poco común en la población general.
La DF afecta los nervios en el sistema nervioso autónomo (involuntario). Estos nervios controlan las funciones corporales diarias como la presión arterial, el ritmo cardíaco, las glándulas sudoríparas, evacuación de los intestinos y vejiga, la digestión y los sentidos.
Los síntomas de la DF están presentes al nacer y con el tiempo pueden emperorar. Estos varian y pueden incluir:
- Dificultades para tragar en los bebés resultando en Neumonía por aspiración y deficiencia en el crecimiento
- Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
- Estreñimiento y diarrea
- Incapacidad de sentir dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
- Ojos secos y falta de lágrimas al llorar
- Coordinación deficiente y marcha inestable
- Crisis epilépticas
- Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida, falta de papilas gustativas y disminución en el sentido del gusto
Depués de los 3 años la mayoría de los niños presentan fallas autonómicas. Estas son episodios de vómito con presión arterial muy alta, ritmo cardíaco acelerado, fiebre y sudoración.
No tiene cura. El tratamiento esta dirigido para controlar los síntomas y puede incluir:
- Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones
- Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico (devolución de ácido estomacal y alimento), también llamado GERD, por sus siglas en inglés)
- Medidas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie, como aumentar el consumo de líquidos, sal y cafeína y usar medias elásticas
- Medicamentos para controlar los vómitos
- Medicamentos para prevenir el resecamiento de los ojos
- Fisioterapia del tórax
- Medidas para protegerse de lesiones
- Brindar suficiente nutrición y líquidos
- Cirugía o artrodesis vertebral como tratamiento para los problemas de la espina dorsal
- Tratamiento de la neumonía por aspiración
