guía de condiciones de la A-Z

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Disbetalipoproteinemia familiar

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Es un trastorno transmitido de padres a hijos que provoca altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.

Esta afección es causada por un defecto genético que provoca la acumulación de grandes partículas de lipoproteína que contienen colesterol y un tipo de grasas llamadas triglicéridos. La enfermedad está ligada a defectos en el gen para la apolipoproteína E en muchos casos.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden hacer empeorar la enfermedad. Los factores de riesgo que predisponen a esta enfermedad comprenden los antecedentes familiares del trastorno o una arteriopatía coronaria.

Es posible que los síntomas no se observen hasta la edad de 20 años o más.

Pueden aparecer depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en los tendones de las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden incluir: 

• Dolor de pecho (angina) u otros signos de enfermedad coronaria se pueden presentar en una edad temprana.
• Calambres en 1 o ambas pantorrillas al caminar.
• Úlceras en los dedos de los pies que no sanan.
• Síntomas repentinos similares a un ataque cerebral (accidente cerebrovascular), como dificultad para hablar, caída de 1 lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

El objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir calorías, grasas saturadas y colesterol puede ayudar a disminuir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y de triglicéridos aún son altos después de haber hecho cambios en la dieta, el proveedor de atención médica puede recomendarle que también tome medicamentos. Entre los medicamentos para bajar los niveles de colesterol y triglicéridos en la sangre están: 

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato).
• Ácido nicotínico..
• Estatinas.
• Inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/ketina tipo 9 (PCSK9), tales como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan otra clase de fármacos para tratar el colesterol.

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