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Distrofia muscular de Duchenne
RegresarEs un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Debilidad que empeora rápidamente
Dificultad al caminar progresiva:
- La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
- Aminoácidos
- Carnitina
- Coenzima Q10
- Creatina
- Aceite de pescado
- Extractos de té verde
- Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso excesivo. Se estimula la actividad muscular. La inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.
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