guía de condiciones de la A-Z

E

Enfermedad de Canavan

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Es una afección que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico.

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.

A menudo, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.

Los síntomas incluyen:

Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz
Problemas en la alimentación
Aumento del tamaño de la cabeza
Irritabilidad
Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
Falta de control de la cabeza cuando el bebé es jalado desde una posición en la que está acostado a una posición de sentado
Seguimiento visual deficiente o ceguera
Reflujo con vómito
Convulsiones
Discapacidad intelectual grave
Dificultades para deglutir