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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina de las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Es causada por un defecto en 1 de 3 genes. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar discapacidad mental y una acumulación de altos niveles de leucina.

Los síntomas de este trastorno incluyen:

  • Coma
  • Dificultades alimentarias
  • Letargo
  • Convulsiones
  • Orina con olor similar al jarabe de arce
  • Vómitos

Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y en ocasiones grasas por vía intravenosa (IV). Se puede realizer diálisis a través del vientre o en una vena para reducir el nivel de sustancias anormales en su sangre.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial. Para los bebés, la dieta incluye leche en polvo con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que seguir una dieta baja en estos aminoácidos por el resto de sus vidas.

Es muy importante seguir siempre esta dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere exámenes de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres de niños con este padecimiento.

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