guía de condiciones de la A-Z
E
Enfermedad de McArdle
RegresarEs una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.
La enfermedad de McArdle también se conoce como enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V.
La enfermedad de McArdle es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle incrementan el riesgo.
Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga más de 20 o 30 años.
- Orina color borgoña (mioglobinuria)
- Fatiga
- Intolerancia al ejercicio, poco vigor
- Calambres musculares
- Dolor muscular
- Rigidez muscular
- Debilidad muscular
No hay ningún tratamiento específico.
El proveedor de atención médica puede sugerir lo siguiente para mantenerse activo y saludable y prevenir los síntomas:
- Esté al tanto de sus limitaciones físicas.
- Antes de hacer ejercicio, haga un calentamiento ligero.
- Evite hacer ejercicio muy intenso o durante demasiado tiempo.
- Consuma suficiente proteína.
Pregunte a su proveedor si es una buena idea comer algo de azúcar antes de hacer ejercicio. Esto puede ayudar a prevenir los síntomas musculares.
Si necesita una cirugía, pregunte a su proveedor si está bien que le administren anestesia general.
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