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Enfermedad de Menkes
RegresarLa enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Los niveles bajos de este elemento en otras zonas pueden afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X recesivo.
Algunas personas no heredan la enfermedad. El gen defectuoso se presenta después del nacimiento.
Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:
- Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado
- Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial undida
- Dificultades alimentarias
- Irritabilidad
- Falta de tono muscular, flacidez
- Baja temperatura corporal
- Deterioro mental y retraso en el desarrollo
- Convulsiones
- Cambios esqueléticos
El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.
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