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Enfermedad de Niemann-Pick

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Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Existen 3 formas communes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP):

  • Tipo A
  • Tipo B
  • Tipo C

Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema nervioso central y la respiración. Cada tipo puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Los tipos A y B de la ENP se presentan cuando las células en el cuerpo NO tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.

Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Es más común en la población judía asquenazí (Europa oriental).

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo C1 es una variante del tipo C. Involucra un trastorno que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha observado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Los síntomas varían. Otras afecciones pueden causar síntomas similares. Las etapas tempranas de la enfermedad pueden causar sólo pocos síntomas. Una persona puede nunca tener todos los síntomas.

El tipo A generalmente inicia en los los primeros meses de vida. Los síntomas pueden incluir:

  • Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los 3 y 6 meses
  • Mancha rojo fresa en la parte de atrás del ojo (en la retina)
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B generalmente son más leves. Estos ocurren hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

El tipo C y C 1 por lo general afecta a los niños de edad escolar. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación, habla irregular
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas
  • Temblores
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
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