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Enfermedad de Von Gierke
RegresarLa enfermedad de Von Gierke es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.
Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:
- Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
- Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
- Fatiga
- Irritabilidad
- Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.
En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar cada mañana.
Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras medicinas para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.
Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.
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