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Enfermedad granulomatosa crónica

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La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario no funcionan apropiadamente. Esto lleva a una infección repetida y grave.

En la EGC, las células del sistema inmunitario llamadas fagocitos son incapaces de matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno lleva a repetidas (recurrentes) infecciones duraderas (crónica). La afección es a menudo descubierta desde la infancia temprana. Formas leves de esta afección pueden ser diagnosticadas durante la adolescencia o incluso en la adultez.

Los factores de riesgo incluyen un historial familiar o infecciones crónicas o recurrentes.

Cerca de la mitad de los casos de EGC son heredados en familias con un rasgo recesivo vinculado al género. Esto quiere decir que los niños son más propensos a padecer este trastorno que las niñas. El gen defectuoso es transmitido por el cromosoma X. Los niños tienen un cromosoma X y uno Y. Si un niño tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, podría heredar esta afección. Las niñas tienen dos cromosomas X. Si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X podría tener un gen funcional para compensar. La niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la afección.

La ECG puede causar muchos tipos de infecciones cutáneas que son difíciles de tratar e incluyen:

  • Ampollas o llagas en la cara (impétigo)
  • Eccema
  • Crecimientos llenos de pus (absceso)
  • Protuberancias llenas de pus en la piel (furúnculo)

La ECG también puede causar:

  • Diarrea persistente
  • Inflamación en los ganglios linfáticos en el cuello
  • Infecciones pulmonares, como neumonía o absceso pulmonar

Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también se pueden emplear para prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón-gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos. 

La única cura para la EGC es un trasplante de médula ósea o células madre.

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