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Fiebre mediterránea familiar
RegresarLa fiebre mediterránea familiar (FMF) es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afectan el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.
La FMF casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.
Muy a menudo, la FMF normalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea. Incluyendo a los judíos que no son asquenazíes (sefardíes), a los armenios y a los árabes. También puede afectar a personas de otros grupos étnicos.
Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.
Los síntomas pueden incluir episodios repetitivos de:
- Dolor abdominal
- Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
- Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
- Dolor articular
- Úlceras cutáneas (lesiones) rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros
Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación del gen MEFV y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Los exámenes de laboratorio o las radiografías pueden descartar otras posibles enfermedades para ayudar a determinar el diagnóstico.
Los niveles en ciertos exámenes de sangre pueden arrojar resultados superiores a lo normal si se realizan durante un ataque. Dichos exámenes pueden incluir:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Proteína C-reactiva para verificar si hay inflamación
- Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) para verificar si hay inflamación
- Examen de fibrinógeno para verificar la coagulación de la sangre
- Conteo de glóbulos blancos
El objetivo del tratamiento para la FMF es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica, común en personas con FMF.
Los AINES (antiinflamatorios no esteroideos) se pueden utilizar para tratar la fiebre y el dolor.
No existe cura conocida para la FMF. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.
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