guía de condiciones de la A-Z

G

Galactosemia

Regresar

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa: esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal). Deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.

Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

Los síntomas de la galactosemia son:

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómito

Los exámenes para detectar la galactosemia incluyen:

• Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)
• Actividad enzimática en los eritrocitos
• Cetonas en la orina
• Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa
• Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los resultados de los exámenes pueden mostrar:

• Aminoácidos en la orina o el plasma sanguíneo
• Agrandamiento del hígado
• Líquido en el abdomen
• Azúcar bajo en la sangre

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

• Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)
• Otras leches maternizadas libres de lactosa
• Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Las personas que reciben un diagnóstico temprano y que evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro mental incluso en personas que evitan la galactosa.

Regresar