guía de condiciones de la A-Z
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Hiperbilirrubinemia familiar transitoria
RegresarEs un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.
El recién nacido puede presentar:
- Piel amarilla (ictericia)
- Ojos amarillos (ictericia)
- Letargo
Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)
Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.
Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
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