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Hiperplasia suprarrenal congénita
RegresarEs el nombre dado a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Una se encuentra en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
- Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
- Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
- Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.
En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo de 2 o 3 semanas después del nacimiento.
- Alimentación deficiente o vómitos
- Deshidratación
- Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
- Ritmo cardíaco anormal
Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios:
- Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
- Incapacidad para menstruar
- Algún agrandamiento del clítoris
Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, pueden parecer llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden incluir:
- Voz gruesa
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Pene agrandado pero testículos normales
- Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos de niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.
El proveedor de atención médica de su hijo ordenará ciertos exámenes. Los análisis de sangre comunes incluyen:
- Electrólitos séricos
- Aldosterona
- Renina
- Cortisol
La radiografía de la muñeca y la mano izquierda puede mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo una enfermedad grave o una cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales anormales mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Se puede practicar cirugía a las niñas con genitales de apariencia masculina durante la lactancia.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que hacer esto puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
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