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Hipoventilación alveolar primaria

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Es un raro trastorno en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto. Los pulmones y las vías respiratorias son normales.

Normalmente, cuando el nivel de oxígeno en la sangre es bajo o el nivel del dióxido de carbono es alto, hay una señal del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida. En las personas con hipoventilación alveolar primaria, este cambio en la respiración no sucede.

Se desconoce la causa de esta afección. Algunos pacientes tienen un defecto genético específico.

La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad. También se puede presentar en niños.

Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño. Los episodios de detención de la respiración (apnea) a menudo ocurren mientras se duerme. Generalmente no hay dificultad respiratoria durante el día.

Los síntomas abarcan:

• Coloración morada de la piel causada por la falta de oxígeno
• Somnolencia diurna
• Fatiga
• Dolor de cabeza matutino
• Hinchazón de los tobillos
• Despertarse con la sensación de no haber descansado
• Despertar muchas veces durante la noche

Las personas con esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos. Estos fármacos pueden empeorar significativamente su problema de respiración.

El proveedor de atención médica a cabo un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Se harán exámenes para descartar otras causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las costillas y el la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) daña el propio tejido pulmonar. Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Medición de los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre (gasometría arterial)
• Radiografía de tórax
• Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la sangre para revisar el desempeño de los glóbulos sanguíneos al transportar oxígeno.
• Pruebas de la función pulmonar
• Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
• Dióxido de carbono en sangre
• Estudio del sueño (polisomnografía)

Se pueden emplear medicamentos que estimulan el aparato respiratorio, pero no siempre funcionan. En algunas personas, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. La oxigenoterapia puede servir para unas pocas personas, pero para otras puede empeorar los síntomas durante la noche.

La respuesta al tratamiento varía.

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