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Homocistinuria

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Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son los pilares fundamentales de la vida. 

La homocistinuria es hereditaria en familias como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que el niño debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios en las articulaciones y en los ojos. 

Los bebés recién nacidos parecen sanos. Los primeros síntomas, si acaso se presentan, no son obvios.

Los síntomas pueden darse como un desarrollo levemente retardado o un retraso del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede llevar al diagnóstico de esta afección.

Otros síntomas incluyen:

• Deformidades en el tórax (tórax en embudo, tórax en quilla)
• Enrojecimiento de las mejillas
• Arcos elevados de los pies
• Discapacidad intelectual
• Rodillas valgas
• Extremidades largas
• Trastornos mentales
• Miopía
• Dedos como de araña (aracnodactilia)
• Contextura alta y delgada

El proveedor de atención médica puede notar que el niño es alto y delgado.

Otros signos incluyen:

• Columna vertebral arqueada (escoliosis)
• Deformidad del tórax
• Luxación del cristalino del ojo

Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino o miopía.

Puede haber antecedentes de coágulos sanguíneos. Es común que se presente discapacidad intelectual o enfermedad psiquiátrica.

Los exámenes que se pueden ordenar incluyen cualquiera de los siguientes:

• Examen de aminoácidos en sangre y orina
• Pruebas genéticas
• Biopsia del hígado y análisis enzimático
• Radiografía del esqueleto
• Biopsia de piel con cultivo de fibroblastos
• Examen oftalmológico estándar

No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6 (también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente necesitan tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) y B12 por el resto de sus vidas. Aquellas que no responden requieren una dieta baja en metionina. La mayoría necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorarán la discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

Aunque no existe cura específica para la homocistinuria, la terapia de vitamina B6 puede ayudar aproximadamente a la mitad de las personas afectadas por esta enfermedad.

Si el diagnóstico se hace cuando el paciente es joven, iniciar una dieta baja en metionina rápidamente puede evitar algo de la discapacidad intelectual y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados (de los Estados Unidos), se examina a todos los recién nacidos en busca de homocistinuria.

Las personas cuyos niveles de homocisteína en la sangre siguen aumentando están en mayor riesgo de formación de coágulos sanguíneos, los cuales pueden causar problemas de salud serios y acortar el período de vida.

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