guía de condiciones de la A-Z
I
Incontinencia pigmentaria
RegresarLa incontinencia pigmentaria (IP) es una afección cutánea poco común transmitida de padres a hijos. Afecta la piel, el cabello, los ojos, los dientes y el sistema nervioso.
La IP es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X que ocurre en el gen conocido como IKBKG.
Debido a que la anomalía genética ocurre en el cromosoma X, la afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres, generalmente es mortal.
Existen 4 etapas para los síntomas en la piel. Los bebés con IP nacen con áreas veteadas con ampollas. En la etapa 2, cuando estas áreas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. En la etapa 3, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de varios años, la piel retorna a la normalidad. En la etapa 4, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación) y más delgada.
La IP está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:
- Retraso del desarrollo
- Pérdida del movimiento (parálisis)
- Discapacidad intelectual
- Espasmos musculares
- Convulsiones
Las personas con IP también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas de la visión.
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.
Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.
Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
- Análisis de sangre
- Biopsia de la piel
- Tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro
No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.
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