guía de condiciones de la A-Z
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Mosaicismo
RegresarEs un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta afección puede afectar a cualquier tipo de célula, por ejemplo:
- Células sanguíneas
- Óvulos y espermatozoides
- Células de la piel
El mosaicismo se produce por un error en la división celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Ejemplos de mosaicismo incluyen:
- Síndrome de Down mosaico
- Síndrome de Klinefelter mosaico
- Síndrome de Turner mosaico
Los síntomas varían y son muy difíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.
El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Usted puede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células son anormales.
El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazón). Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células diferentes en una persona.
En términos generales, las personas con una gran cantidad de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (los que tienen todas las células anormales) de la enfermedad. La forma típica es también llamada no mosaica.
Los pacientes con poca cantidad de células anormales pueden verse muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen mosaicismo hasta que den a luz a un niño que presente la forma no mosaica de la enfermedad. A veces un niño nacido con la forma no mosaica no sobrevivirá, pero un niño nacido con mosaicismo sí.
Las complicaciones dependen de la cantidad de células afectadas por el cambio genético.
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