guía de condiciones de la A-Z
N
Neoplasia endocrina múltiple (NEM) II
RegresarLa neoplasia endócrina múltiple tipo II (NEM II) es un trastorno hereditario por el cual una o más glándulas endócrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endócrinas más comúnmente involucradas incluyen:
- Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
- Paratiroides (20% de las veces)
- Tiroides (casi todo el tiempo)
La neoplasia endócrina múltiple (MEN I) es una condición relacionada.
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El compromiso de la glándula suprarrenal generalmente es con un tumor denominado feocromocitoma.
El compromiso de la glándula tiroides generalmente es con un tumor denominado carcinoma medular de la tiroides.
Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años.
El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Existen 2 subtipos de NEM II. Hay NEM IIa y NEM IIb. MEN IIb es menos común.
Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:
- Carcinoma medular de la tiroides
- Feocromocitoma
- Adenoma paratiroideo
- Hiperplasia paratiroidea
Para diagnosticar esta afección, el proveedor de atención médica busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción.
Un examen físico puede revelar:
- Ganglios linfáticos agrandados en el cuello
- Fiebre
- Hipertensión arterial
- Frecuencia cardíaca rápida
- Nódulos tiroideos
Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden incluir:
- Tomografía computarizada del abdomen
- Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
- Gammagrafía con MIBG
- Resonancia magnética del abdomen
- Gammagrafía de la tiroides
- Ecografía de la tiroides
Los exámenes de sangre se emplean para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas en el cuerpo y pueden incluir:
- Nivel de calcitonina
- Fosfatasa alcalina en la sangre
- Calcio en la sangre
- Nivel de hormona paratiroidea en la sangre
- Fósforo en la sangre
- Catecolaminas en orina
- Metanefrina en orina
Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:
- Biopsia suprarrenal
- Electrocardiograma (ECG)
- Biopsia de la tiroides
- Biopsia de la paratiroides
La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma, el cual puede ser potencialmente mortal debido a las hormonas que produce.
Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.
Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.
Regresar
