guía de condiciones de la A-Z

N

Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC)

Regresar

La neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) es un grupo de trastornos del sistema nervioso. Estos son transmitidos de padres a hijos (heriditarios). La NAHC involucra problemas de movimiento, demencia y otros síntomas del sistema nervioso.

Los síntomas de la NAHC comienzan en la infancia o adultez.

Existen 10 tipos de NAHC. Cada tipo es causado por un defecto genético diferente. El defecto genético más común causa el trastorno denominado PKAN (neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa).

Las personas con todas las formas de NAHC presentan una acumulación de hierro en los ganglios basales. Esta es un área profunda dentro del cerebro. Esta ayuda a controlar el movimiento.

La NAHC causa principalmente problemas de movimiento. Otros síntomas pueden incluir:

Demencia
Dificultad para hablar
Dificultad para tragar
Problemas musculares como rigidez o contracciones musculares involuntarias (distonia)
Convulsiones
Temblor
Pérdida de la visión, por ejemplo derivado de una retinitis pigmentaria
Debilidad
Movimientos contorsionados
Caminar de puntillas

El proveedor de atención médica realizará un examen físico y le hará preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.

Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no están ampliamente disponibles.

Los exámenes como la resonancia magnética (RM) pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento. La RM usualmente muestra los depósitos de hierro en los ganglios basales, lo que se llama el signo del "ojo de tigre" debido a la forma en la que lucen los depósitos en el escáner. Este signo sugiere un diagnóstico de PKAN.

No existe ningún tratamiento específico para la NAHC. Los medicamentos que fijan el hierro pueden ayudar a retrasar la enfermedad. El tratamiento se enfoca principalmente en el control de los síntomas.

La NAHC empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.

Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a: