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Neurofibromatosis 2

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Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Los síntomas de la NF2 Incluyen:

  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
  • Dolores de cabeza
  • Hipoacusia
  • Ruidos y zumbidos en los oídos
  • Debilidad facial

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

  • Examen físico
  • Historia clínica
  • Resonancia magnética
  • Tomografía computarizada
  • Pruebas genéticas

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico
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