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Progeria

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Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

La progeria es una afección poco frecuente. Se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. En la mayoría de los casos, no se transmite de padres a hijos. En algunas pocas ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.

Los síntomas incluyen:

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Cara estrecha, encogida y arrugada
  • Calvicie
  • Pérdida de las pestañas y las cejas
  • Estatura baja
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
  • La fontanela abierta
  • Mandíbula pequeña (micrognacia)
  • Piel seca, descamativa y delgada
  • Rango de movimiento limitado
  • Retardo o ausencia en la formación de los dientes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

  • Resistencia a la insulina
  • Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido)
  • Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen (LMNA) que causa la progeria.

No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección casi siempre solo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

Las complicaciones pueden incluir:

  • Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
  • Accidente cerebrovascular
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