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Seudohipoparatiroidismo

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El seudohipoparatiroidismo (SPT) es un trastorno genético en el cual el cuerpo no logra responder a la hormona paratiroidea.

Una afección relacionada es el hipoparatiroidismo, en el cual el cuerpo no produce suficiente hormona paratiroidea.

Las glándulas paratiroides producen hormona paratiroidea (HPT). La HPT ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D en la sangre y el hueso.

Si usted tiene SPT su cuerpo produce la cantidad correcta de HPT, pero es "resistente" a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre.

El SPT es causado por genes anormales. Existen tipos diferentes de SPT. Todas las formas son raras.

El tipo Ia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita transmitirle el gen defectuoso para que usted desarrolle la afección. También se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright. Esta afección provoca estatura baja, cara redonda, retraso en el desarrollo y huesos de la mano cortos. Los síntomas dependen de si usted hereda el gen del padre o de la madre.
El tipo Ib involucra resistencia a la PTH, sólo en los riñones. Se sabe menos acerca del tipo Ib que del tipo Ia. El calcio en la sangre es bajo, pero no hay síntomas de la osteodistrofia hereditaria de Albright.
El tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Las personas con esta forma no desarrollan los rasgos físicos comunes de las personas con el tipo Ia. La anomalía genética que lo causa no se conoce.

Los síntomas están relacionados con un bajo nivel de calcio e incluyen:

Cataratas
Problemas dentales
Entumecimiento
Convulsiones
Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies

Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:

Depósitos de calcio bajo la piel
Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
Cara redonda y cuello corto
Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
Estatura baja

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer exámenes de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

Pruebas genéticas
Resonancia magnética (RM) de la cabeza o tomografía computarizada (TC) del cerebro

Su proveedor de atención médica recomendará suplementos de calcio y vitamina D para mantener un nivel cálcico apropiado. Si el nivel de fosfato en la sangre es alto, es posible que necesite seguir una dieta baja en fósforo o tomar medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).

El bajo nivel de calcio en la sangre en el PHP generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Las personas con PHP tipo Ia son más propensos a tener otros problemas del sistema endocrino, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.

El PHP puede estar conectado con otros problemas hormonales, lo que provoca: