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Síndrome de Aarskog

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Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se transmite de padres a hijos (hereditaria).

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Los síntomas de esta afección incluyen:

Ombligo que sobresale
Protuberancia en la ingle o el escroto
Retardo en la maduración sexual
Retraso en la dentición
Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina exterior hasta la esquina interior del ojo)
Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
Tórax levemente hundido
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Cara redonda
Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
Pliegue único en la palma de la mano
Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
Testículos que no han bajado (no han descendido)
Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
Radiografías

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Estas complicaciones pueden ocurrir: