guía de condiciones de la A-Z

S

Síndrome de Aase

Regresar

Es un trastorno poco frecuente que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 9 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos enfermedades no se deben separar. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Los síntomas pueden incluir:

Nudillos pequeños o ausentes
Paladar hendido
Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
Orejas deformes
Párpados caídos
Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
Hombros estrechos
Piel pálida
Pulgares trifalángicos

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Biopsia de médula ósea
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ecocardiografía
Radiografías

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamada prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen: