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Síndrome de Aicardi
RegresarEs un trastorno poco frecuente. En esta afección, la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre 3 y 5 meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.
El síndrome de Aicardi se puede presentar con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden incluir:
- Coloboma (ojos de gato)
- Discapacidad intelectual
- Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
- Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
- Sexo femenino
- Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
- Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, (en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso).
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
- Tomografía computarizada de la cabeza
- EEG
- Examen oftalmológico
- Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud. El tratamiento utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.
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