guía de condiciones de la A-Z
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Síndrome de Alström
RegresarEs una enfermedad muy poco común. Se transmite de padres a hijos (hereditaria). Puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario de manera autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad.
Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno.
Este trastorno es muy poco frecuente.
Los síntomas comunes de esta afección son:
- Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia
- Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
- Sordera
- Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
- Obesidad
- Insuficiencia renal progresiva
- Retardo en el crecimiento
- Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
- Reflujo gastrointestinal
- Hipotiroidismo
- Disfunción hepática
- Pene pequeño
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
- Niveles de glucemia (para diagnosticar hiperglucemia)
- Audición
- Función cardíaca
- Función tiroidea
- Niveles de triglicéridos
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome. El tratamiento para síntomas puede abarcar:
- Medicamentos para la diabetes
- Audífonos
- Medicamentos para el corazón
- Reemplazo con hormona tiroidea
Es probable que se presente lo siguiente:
- Sordera
- Ceguera permanentes
- Diabetes tipo 2
La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Las complicaciones que se pueden presentar son:
- Por la diabetes
- Arteriopatía coronaria (por la diabetes y el colesterol alto)
- Fatiga y dificultad para respirar (si no se trata la función cardíaca deficiente)
