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Síndrome de Angelman

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Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

Esta afección involucra al gen UBE3A.

La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síntomas

En los recién nacidos y lactantes:

Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

Marcha espasmódica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable
Reír y sonreír con frecuencia
Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Movimiento excesivo de las manos y extremidades
Problemas para dormir
Interposición lingual, babeo
Masticación y movimientos inusuales con la boca
Ojos bizcos
Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.

Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:

Pedazos de cromosomas faltantes
Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
Mutación genética en la copia del gen de la madre

Otros exámenes pueden incluir:

Resonancia magnética del cerebro
EEG

No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Las personas con el síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.

Las complicaciones pueden incluir: