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Síndrome de Chediak-Higashi

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Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen. Ambos padres deben transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Los niños con esta afección pueden presentar:

Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

Disminución en la visión
Discapacidad intelectual
Debilidad muscular
Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
Entumecimiento
Temblor
Convulsiones
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
Marcha inestable (ataxia)

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede revelar signos de inflamación del bazo o el hígado o de ictericia.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

Hemograma completo, incluso conteo de glóbulos blancos
Conteo de plaquetas en la sangre
Frotis de sangre y hemocultivo
Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
EEG
EMG
Pruebas de conducción nerviosa

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Los trasplantes de médula ósea que se realizan en las etapas iniciales de la enfermedad parecen haber tenido éxito en algunos pacientes.

Se utilizan antibióticos para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, se utilizan con frecuencia en la fase acelerada de la enfermedad. Se suministran transfusiones de sangre y plaquetas como resulte necesario. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones prolongadas (crónicas) o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Las complicaciones pueden incluir: