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Síndrome de Crigler-Najjar

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Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), y dañar al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar tipo I es la forma de aparición temprana de la enfermedad. El síndrome de Crigler-Najjar tipo II es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con solo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero NO tienen síntomas.

Los síntomas pueden incluir:

Confusión y cambios en el pensamiento
Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
Letargo
Alimentación deficiente
Vómitos

Los exámenes de la función hepática son:

Bilirrubina conjugada (directa)
Nivel de bilirrubina total
Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre
Análisis enzimático
Biopsia hepática

Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules"). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.

Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.

Algunas veces se utiliza el fármaco fenobarbital para tratar el síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

Las formas más leves de la enfermedad (tipo II) NO causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las personas afectadas con una forma leve todavía tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.

Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo I) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

Las posibles complicaciones abarcan: