guía de condiciones de la A-Z

S

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Regresar

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.

El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

El síndrome se divide en dos categorías principales:

SIA completo
SIA incompleto

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos. Al nacer, el niño luce como una niña. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20,000 bebés nacidos vivos.

En el SIA incompleto, las personas tienen diferentes númeres de rasgos masculinos.

El SIA incompleto puede incluir otros trastornos como:

Incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento
Hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado inferior del pene, en vez de estar en la punta
Síndrome de Reifenstein (también conocido como síndrome de Lubs o síndrome de Gilbert-Dreyfus)

El síndrome de infertilidad masculina también se considera parte del SIA incompleto.

Una persona con SIA completo parece ser una mujer, pero no tiene útero y tiene muy poco vello púbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan características sexuales femeninas (como las mamas). Sin embargo, la persona no menstrúa ni se vuelve fértil.

Las personas con SIA incompleto pueden presentar características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, un agrandamiento del clítoris y una vagina corta.

Puede haber:

Vagina, pero no cuello uterino ni útero
Hernia inguinal con testículos que se pueden sentir durante un examen físico
Mamas femeninas normales
Testículos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

El SIA completo rara vez se descubre durante la niñez. Algunas veces, se siente una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testículo cuando se explora quirúrgicamente. La mayoría de las personas con esta afección no se diagnostican hasta que NO presentan menstruación o tienen dificultades para embarazarse.

El SIA incompleto, a menudo se descubre durante la niñez, debido a que la persona puede tener rasgos físicos tanto femeninos como masculinos.

Los exámenes empleados para diagnosticar esta afección pueden incluir:

Análisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH)
Pruebas genéticas (cariotipado) para determinar la composición genética de la persona
Ultrasonido de la pelvis

Se pueden hacer otros exámenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el SIA y la deficiencia de andrógenos.

Los testículos que están en un lugar inapropiado no se pueden extirpar hasta que el niño termine de crecer y pase por la pubertad. En este momento, se pueden extirpar debido a que pueden desarrollar cáncer, como cualquier testículo que no haya descendido.

La estrogenoterapia se prescribe después de la pubertad.

El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.

El pronóstico para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronóstico para el síndrome incompleto depende de la apariencia de los genitales.

Las complicaciones abarcan: