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Síndrome de McCune-Albright

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Es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.

El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad precoz en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la infancia temprana, mucho antes del desarrollo de los senos o del vello púbico (que normalmente aparecen primero). La pubertad y el sangrado menstrual pueden comenzar incluso a los 4 a 6 meses en las niñas.

También se puede presentar desarrollo sexual precoz en los niños, pero no es tan frecuente como en las niñas.

Otros síntomas incluyen:

Fracturas óseas
Deformidades de los huesos de la cara
Gigantismo
Manchas de color café con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda

Un examen físico puede mostrar señales de:

Crecimiento óseo anormal en el cráneo
Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
Acromegalia
Gigantismo
Manchas grandes de color café con leche en la piel
Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar demasiada(s):

Anomalías suprarrenales
Demasiada cantidad de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
Demasiada cantidad de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
Anomalías de las hormonas suprarrenales
Bajo nivel de fósforo en la sangre (hipofosfatemia)
Quistes ováricos
Tumores de la tiroides o de la hipófisis
Nivel anormal de prolactina en la sangre
Nivel anormal de la hormona del crecimiento

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
Radiografías de los huesos

Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para detectar el gen GNAS1.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los fármacos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.

El período de vida es relativamente normal.

Las complicaciones pueden incluir: