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Síndrome de Noonan

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Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria) y que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Los síntomas incluyen:

Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
Hipoacusia (varía)
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
Párpados caídos (ptosis)
Estatura baja
Pene pequeño
Criptorquidia
Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Éstos pueden abarcar: estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:

Conteo de plaquetas
Examen de factores de coagulación de la sangre
ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
Audiometrías
Niveles de hormona del crecimiento

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Las complicaciones pueden incluir: