guía de condiciones de la A-Z

S

Síndrome de Peutz-Jeghers

Regresar

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

No se sabe cuántas personas están afectadas por el SPJ. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

SPJ es causada por la mutación en el gen denominado STK11/LKB1 Existen dos tipos de SPJ:

SPJ familiar se puede heredar de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen y padecer la enfermedad.
SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos. La mutación ocurre por sí solo.

Los síntomas de SPJ son:

Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
Dedos de manos y pies en palillo de tambor
Cólicos en la zona abdominal
Pecas oscuras en y alrededor de los labios del niño
Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (algunas veces)
Vómitos

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado). La otra es una endoscopia con cápsula, en la cual se traga una pequeña cámara que posteriormente toma muchas imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado.

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

Parte del intestino que se introduce en sí mismo (intususcepción)
Tumores benignos (no cancerosos) en el oído

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

Conteo sanguíneo completo -- que puede revelar la presencia de anemia
Pruebas genéticas
Guayacol en heces, para buscar sangre en las heces
Capacidad total de fijación del hierro (CTFH) -- que puede estar vinculada con anemia ferropénica

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios.

Las complicaciones pueden incluir: