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Síndrome de Rubinstein-Taybi

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Es una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Los síntomas incluyen:

Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
Estreñimiento
Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Estatura baja que se nota después del nacimiento
Desarrollo lento de habilidades cognitivas
Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
Marcha inestable o rígida
Inclinación palpebral de los ojos
Orejas de implantación baja o malformadas
Párpado caído (ptosis)
Cataratas
Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
Nariz prominente o "corva"
Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y tomar radiografías.

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia
Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares
Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada. Las complicaciones pueden incluir: