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Síndrome de Russell-Silver

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Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparentará ser más grande que el otro.

Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, este puede afectar al cromosoma 11.

La mayoría de las veces ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

La cantidad de personas que se calcula padecen esta enfermedad varía enormeme. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

Los síntomas pueden incluir:

Lunares que son de color café con leche (manchas de color café con leche)
Cabeza grande para el tamaño del cuerpo, frente amplia con cara pequeña en forma triangular y mentón pequeño y afilado
Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
Insuficiencia en el crecimiento incluyendo retraso de la edad osea
Bajo peso al nacer
Baja estatura, brazos cortos, dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
Problemas estomacales e intestinales como reflujo gástrico y estreñimiento

La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los signos pueden incluir:

No existen pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar el SSR. Generalmente el diagnóstico se basa en el juicio del proveedor de atención médica de su hijo. Sin embargo, se pueden realizar los siguientes examenes:

Azúcar en la sangre (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)
Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)
Pruebas cromosómicas (pueden detectar un problema cromosómico)
Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el SSR)

El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos incluyen:

Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías, para evitar el nivel bajo de azúcar en la sangre y estimular el crecimiento
Fisioterapia, para mejorar el tono muscular
Educación especial, para abordar los problemas de aprendizaje y los problemas de déficit de atención que el niño pueda tener

Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de una persona con esta afección. Dichos especialistas incluyen:

Un médico especialista en genética para ayudar a diagnosticar SSR
Un gastroenterólogo o un nutricionista para ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento
Un endocrinólogo para recetar hormona del crecimiento
Un psicólogo y un orientador en genética

Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una dificultad de aprendizaje. También se pueden presentar trastornos congénitos del trácto urinario.

Una persona con SSR puede presentar los siguientes problemas: