Es un trastorno poco común presente al nacer. Un niño con esta afección tendrá una marca de nacimiento llamada hemangioma plano (por lo regular en la cara) y puede presentar problemas del sistema nervioso.
En muchas personas, la causa de la enfermedad de Sturge-Weber es una mutación del gen GNAQ. Este gen afecta los pequeños vasos sanguíneos denominados capilares. Los problemas en los capilares provocan la formación de hemangiomas planos.
No se cree que la enfermedad de Sturge-Weber se transmita de padres a hijos (hereditario).
Los síntomas del síndrome de Sturge-Weber incluyen:
El glaucoma puede ser un signo de la afección.
Los exámenes pueden abarcar:
El tratamiento se basa en los signos y síntomas de la persona y puede incluir:
El síndrome de Sturge-Weber por lo regular no pone en riesgo la vida. La calidad de vida de la persona depende de qué tan bien se puedan prevenir o tratar sus síntomas (como las convulsiones).
La persona necesitará acudir a un médico especializado en los ojos (oftalmólogo) al menos una vez al año para tratar el glaucoma. También deberán visitar a un neurólogo para el tratamiento de las convulsiones y otros síntomas del sistema nervioso.
Pueden ocurrir las siguientes complicaciones: