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Síndrome de Treacher-Collins

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Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Lleva a problemas con la estructura de la cara.

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Los síntomas pueden incluir:

La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior (coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido

El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

Forma anormal del ojo
Pómulos planos
Paladar hendido o labio leporino
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo anormal
Pérdida de la audición
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Las complicaciones pueden incluir: