guía de condiciones de la A-Z

S

Síndrome del carcinoma basocelular congénito

Regresar

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés).

El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.

Los síntomas principales de este trastorno son:

Un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de basocelular que aparece alrededor de la pubertad
Un tumor no canceroso de la mandíbula, llamado tumor odontogénico queratoquístico que también se desarrolla durante la pubertad

Otros síntomas abarcan:

Nariz ancha
Paladar hendido
Cejas pobladas y prominentes
Mandíbula que sobresale (en algunos casos)
Ojos separados
Depresiones en las palmas de las manos y pies

El síndrome puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

Ceguera
Sordera
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Tumores cerebrales

El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

Curvatura de la espalda (escoliosis)
Severa curvatura de la espalda (cifosis)
Costillas anormales

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.

Los exámenes pueden revelar:

Tumores cerebrales
Quistes en la mandíbula, lo cual puede llevar al desarrollo de dientes anormales o fracturas de la mandíbula
Defectos en la parte coloreada (iris) o cristalino del ojo
Hinchazón de la cabeza debido a líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Anomalías en las costillas

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Ecocardiografía del corazón
Pruebas genéticas (en algunos pacientes)
Resonancia magnética del cerebro
Biopsia de piel de los tumores
Radiografías de los huesos, los dientes y el cráneo
Ecografía para buscar tumores ováricos

Es importante hacerse examinar por un dermatólogo con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.

El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Las personas con esta afección pueden presentar: