guía de condiciones de la A-Z

T

Trastorno de Hartnup

Regresar

Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.

El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria. Un niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

Con más frecuencia, la afección omienza entre las edades de 3 a 5 años.

La mayoría de las personas no presenta síntomas. Si se presentan, estos más a menudo aparecen en la infancia y pueden incluir:

Diarrea
Cambios en el estado de ánimo
Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal
Erupción cutánea roja y descamativa, generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
Estatura baja
Falta de coordinación en los movimientos

Se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros aminoácidos para diagnosticar este trastorno.

Los proveedores de atención médica pueden hacer pruebas para el gen que causa la enfermedad de Hartnup, el SLC6A19. También existen pruebas bioquímicas.

Los tratamientos incluyen:

Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con un factor de protección de 15 o mayor
Consumir una dieta rica en proteínas
Tomar suplementos que contengan nicotinamida
Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otros problemas de salud mental

La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.

En la mayoría de los casos, no hay complicaciones. Cuando se presentan, estas pueden incluir: