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Trastornos en el desarrollo del aparato reproductor femenino

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Son problemas en los órganos reproductores de una bebé. Estos ocurren mientras ella está creciendo en el vientre de la madre.

Los órganos reproductores femeninos incluyen la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino.

Un bebé empieza a desarrollar sus órganos reproductores entre las semanas 4 y 5 del embarazo. Esto continúa hasta la semana 20 del embarazo.

El desarrollo es un proceso complejo. Muchos factores pueden afectar este proceso. La gravedad del problema del bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, si los problemas ocurren más temprano en el útero, el efecto será más extenso. Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductores de una niña pueden ser causados por:

Genes defectuosos o faltantes (defecto genético)
El uso de ciertos fármacos durante el embarazo

Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto en sus genes que impide que su cuerpo produzca una enzima llamada 21-hidroxilasa. La glándula suprarrenal necesita esta enzima para producir hormonas como el cortisol y aldosterona. Esta afección se llama hiperplasia suprarrenal congénita. Si una bebé en desarrollo carece de esta enzima, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio. Sin embargo, sus órganos genitales externos se parecerán a los que se encuentran en los niños.

Ciertos medicamentos que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo de la bebé e interferir con el desarrollo de órganos. Un medicamento conocido por hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los proveedores de atención médica solían recetar este medicamento a las mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y un parto prematuro. Sin embargo, los científicos se dieron cuenta de que las niñas nacidas de mujeres que tomaron este medicamento tenían un útero anormalmente formado. El medicamento también aumentaba las probabilidades de las hijas de desarrollar una forma rara de cáncer vaginal.

Algunas veces, se puede observar un trastorno del desarrollo tan pronto como la bebé nace. Esto puede causar afecciones potencialmente mortales en la recién nacida. Otras veces, la afección no se diagnostica hasta que la niña es mayor.

El aparato reproductor se desarrolla cerca del aparato urinario y de los riñones. Igualmente se desarrolla al mismo tiempo que algunos otros órganos. Como resultado, los problemas del desarrollo en el aparato reproductor femenino a veces ocurren con problemas en otras zonas. Estas pueden incluir el aparato urinario, los riñones, los intestinos y la parte baja de la columna.

Los trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen intersexualidad y genitales ambiguos.

Otros trastornos del desarrollo del aparato reproductor femenino incluyen:

Anomalías de la cloaca: la cloaca es una estructura tubular. En las fases tempranas del desarrollo, el aparato urinario, el recto y la vagina desembocan en este único tubo. Pero posteriormente, las 3 zonas se separan y tienen sus propias aberturas. Si la cloaca persiste a medida que la bebé crece en el útero, no se forman ni separan todas las aberturas. Por ejemplo, una bebé puede nacer con solo 1 abertura en la parte de abajo del cuerpo, cerca de la zona rectal. La orina y las heces no pueden ser eliminadas del cuerpo. Esto puede causar hinchazón del estómago. Algunas anomalías de la cloaca pueden hacer que una niña luzca como si tuviera un pene. Estas anomalías congénitas son poco comunes.
Problemas con los órganos genitales externos: los problemas del desarrollo pueden llevar a una hinchazón del clítoris o fusión de los labios. La fusión de los labios es una afección en donde los pliegues de tejido alrededor de la abertura de la vagina se juntan. La mayor parte de los otros problemas de los órganos genitales externos están relacionados sobre todo con intersexualidad y genitales ambiguos.
Himen imperforado: el himen es un tejido delgado que cubre parcialmente la abertura de la vagina. Un himen imperforado bloquea completamente la abertura vaginal. Esto por lo general lleva a una inflamación dolorosa de la vagina. Algunas veces, el himen tiene solo una abertura muy pequeña o diminutos agujeros. Es posible que este problema no se descubra hasta la pubertad. Algunas bebés nacen sin himen. Esto no se considera anormal.
Problemas ováricos: una niña puede tener un ovario extra, tejido extra fijado a un ovario o estructuras llamadas ovotestis que tienen tejido masculino y femenino.
Problemas del útero y del cuello uterino: una bebé puede nacer con un cuello uterino y útero extra, un útero parcialmente formado o un bloqueo del útero. Normalmente, las niñas nacidas con medio útero y media vagina carecen de riñón en el mismo lado del cuerpo.
Problemas vaginales: una niña puede nacer sin vagina o tener la abertura vaginal obstruida por una capa de células que están más altas en la parte de arriba de la vagina que donde está el himen. La ausencia de vagina muy a menudo se debe al síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser. En este síndrome, la bebé carece de parte o de todos los órganos reproductores internos (útero, cuello uterino y trompas de Falopio). Otras anomalías incluyen el hecho de tener 2 vaginas o una vagina que desemboca en el aparato urinario. Algunas niñas pueden tener un útero en forma de corazón o un útero con una pared en la mitad de la cavidad.

Los síntomas varían de acuerdo con el problema específico y pueden incluir:

Las mamas no crecen
Usted no puede vaciar la vejiga
Protuberancia en el área estomacal, generalmente debido a sangre o moco que no puede salir
Flujo menstrual que ocurre a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina)
Dolor o cólicos mensuales sin la menstruación
Ausencia de menstruación (amenorrea)
Dolor con la relación sexual
Abortos espontáneos o nacimientos prematuros repetitivos (puede deberse a un útero anormal)

El proveedor puede notar signos de un trastorno del desarrollo inmediatamente. Tales signos pueden ser:

Vejiga anormal
Cuello uterino anormal o ausente
Vejiga en la parte externa del cuerpo
Genitales que son difíciles de identificar como niña o como niño (genitales ambiguos)
Labios que están fusionados o de tamaño inusual
Ausencia de aberturas en la zona de los genitales o una abertura rectal única
Clítoris hinchado

La zona abdominal puede estar hinchada o se puede sentir una protuberancia en la ingle o el abdomen. El proveedor puede notar que el útero no se siente normal.

Los exámenes pueden incluir:

Endoscopia del abdomen
Cariotipado (prueba genética)
Niveles hormonales, especialmente testosterona y cortisol
Ultrasonido o resonancia magnética de la zona pélvica
Electrólitos en suero y orina

Los médicos recomiendan a menudo la cirugía para las niñas con problemas de desarrollo de los órganos reproductores internos. Por ejemplo, una vagina obstruida casi siempre puede corregirse con la cirugía.

Si la bebé no tiene vagina, el proveedor puede recetar un dilatador cuando la niña llegue a la vida adulta. Un dilatador es un dispositivo que ayuda a estirar o ensanchar la zona donde se supone que está la vagina. Este proceso no quirúrgico tarda de 4 a 6 meses. También puede hacerse una cirugía para crear una nueva vagina. Asimismo, la cirugía debe hacerse cuando la joven mujer sea capaz de usar un dilatador para mantener la nueva vagina abierta.

Se han reportado buenos resultados tanto con los métodos quirúrgicos como los no quirúrgicos.

El tratamiento de anomalías de la cloaca normalmente involucra múltiples cirugías complejas. Estas cirugías arreglan los problemas con el recto, la vagina y el aparato urinario.

Si la anomalía congénita causa complicaciones fatales, la primera cirugía se hace poco después el nacimiento. También pueden hacerse cirugías para otros trastornos del desarrollo de los órganos reproductores mientras la niña es una bebé. Algunas cirugías pueden retrasarse hasta que la niña sea mucho mayor.

El reconocimiento oportuno es importante, particularmente en los casos de genitales ambiguos. El proveedor debe revisar muy bien antes de decidir si el bebé será niño o niña. Esto también se denomina asignación de género. El tratamiento debe incluir terapia para los padres. El niño también necesitará terapia conforme vaya creciendo.

Las anomalías de la cloaca pueden causar complicaciones fatales al nacer.

Se pueden desarrollar complicaciones potenciales si el diagnóstico se hace tarde o en forma equivocada. Se puede encontrar que niños con genitales ambiguos a quienes se les asigna un género tienen órganos internos relacionados con el sexo opuesto a aquel con el cual fueron criados. Esto puede causar sufrimiento psicológico intenso.

Los problemas sin diagnosticar en el aparato reproductor de una niña pueden llevar a infertilidad y dificultades sexuales.

Otras complicaciones que ocurren después en la vida incluyen: