guía de condiciones de la A-Z
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Trisomía 13
RegresarEs un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Trisomía mosaico: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 se presentan ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Los síntomas incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
- Disminución del tono muscular
- Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Discapacidad intelectual (grave)
- Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anomalías esqueléticas (extremidades)
- Ojos pequeños
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer. A menudo existen signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
- Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
- Comunicación interauricular
- Conducto arterial persistente
- Comunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.
La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia. Consiste en la unión de los 2 lados del cerebro.
Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.
No hay ningún tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen enfermedad cardíaca congénita.
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la visión
